Die Zeitschrift für klinische Genetik und Genomik ist eine Open-Access-Publikation mit dem Ziel zu verstehen, wie sich genetische Mutationen in bestimmten Genen auf den Phänotyp auswirken und wie diese Informationen zur Entwicklung neuer Therapieansätze genutzt werden können. Mit den veröffentlichten Studien möchte diese Zeitschrift die Lücke zwischen dem Labor und den Gesundheitszentren schließen.

Die Zeitschrift für klinische Genetik und Genomik legt besonderen Wert auf die zugrunde liegende Ursache von Erbkrankheiten und genetischen Syndromen wie Fragile-X-Syndrom, Thalassämie, Huntington-Krankheit, Mukoviszidose, Down-Syndrom, Mitochiondriose, Muskeldystrophie und Patau-Syndrom. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf Studien, die sich mit molekularen Ansätzen zum Verständnis der Krankheitspathogenese befassen. Die Zeitschrift begrüßt verwandte Studien zur Gentherapie, um passende Lösungen für die wirksame Behandlung der Krankheit zu entwickeln.

Studien, die genomische Studien umfassen, wie zum Beispiel: genetische Kartierung durch Next-Generation-Sequenzierungstechniken, RNA-Sequenzierung, ChIP-Sequenzierung und Microarray, werden stark nachgefragt. Darüber hinaus werden auch Studien zu diagnostischen Verfahren wie RAPD und RFLP zum Screening von Mutationen oder zur Identifizierung von Polymorphismen angefragt. Der Umfang der Zeitschrift für klinische Genetik und Genomik umfasst auch Artikel aus den Bereichen Neurogenetik, Krebsgenetik, medizinische Genetik, biochemische Genetik, Populationsgenetik, genetische Epidemiologie und Immungenetik.

Autoren sind eingeladen, ihre Ergebnisse und Meinungen in verschiedenen Formaten zu veröffentlichen, z. B. in Forschungsartikeln, kurzen Mitteilungen, Fallberichten, Leserbriefen, Rezensionen, Richtlinien und Techniken.

Autoren können ihre Manuskripte über das Online-Einreichungs- und Nachverfolgungssystem der Zeitschrift unter  https://www.pulsus.com/submissions/clinical-genetics-genomics.html  oder als E-Mail-Anhang an  editoroffice@pulsus.com einreichen

Schneller redaktioneller Ausführungs- und Review-Prozess (FEE-Review-Prozess):

Die Zeitschrift für klinische Genetik und Genomik nimmt am Fast Editorial Execution and Review Process (FEE-Review Process) mit einer zusätzlichen Vorauszahlung von 99 US-Dollar zusätzlich zur regulären Artikelbearbeitungsgebühr teil. Der schnelle redaktionelle Ausführungs- und Überprüfungsprozess ist ein spezieller Service für den Artikel, der es ihm ermöglicht, in der Vorprüfungsphase schneller eine Antwort vom behandelnden Redakteur sowie eine Bewertung vom Rezensenten zu erhalten. Ein Autor kann innerhalb von maximal 3 Tagen nach der Einreichung eine schnellere Antwort von der Vorbegutachtung erhalten und innerhalb von maximal 5 Tagen einen Überprüfungsprozess durch den Gutachter, gefolgt von einer Überarbeitung/Veröffentlichung in 2 Tagen. Wenn der Artikel vom zuständigen Redakteur zur Überarbeitung benachrichtigt wird, dauert die externe Begutachtung durch den vorherigen Rezensenten oder alternativen Rezensenten weitere 5 Tage.

Die Annahme von Manuskripten wird ausschließlich durch die Überlegungen des Redaktionsteams und die unabhängige Begutachtung durch Fachkollegen bestimmt, um sicherzustellen, dass die höchsten Standards eingehalten werden, unabhängig vom Weg zu einer regelmäßigen Veröffentlichung durch Fachkollegen oder einem schnellen redaktionellen Begutachtungsprozess. Für die Einhaltung wissenschaftlicher Standards sind der behandelnde Herausgeber und der Artikelautor verantwortlich. Die Gebühr für die Überprüfung des Artikels in Höhe von 99 US-Dollar wird nicht erstattet, selbst wenn der Artikel abgelehnt oder zur Veröffentlichung zurückgezogen wird.

Der entsprechende Autor bzw. die entsprechende Institution/Organisation ist für die Zahlung der Manuskriptgebühr für den Begutachtungsprozess verantwortlich. Die zusätzliche Zahlung für den FEE-Review-Prozess deckt die schnelle Verarbeitung von Rezensionen und schnelle redaktionelle Entscheidungen ab. Die regelmäßige Veröffentlichung von Artikeln deckt die Vorbereitung in verschiedenen Formaten für die Online-Veröffentlichung ab und sichert die Aufnahme des Volltextes in eine Reihe dauerhafter Archive wie HTML, XML und PDF. und Weitergabe an verschiedene Indexierungsagenturen.