Die Zeitschrift für klinische Genetik und Genomik ist eine Open-Access-Publikation mit dem Ziel zu verstehen, wie sich genetische Mutationen in bestimmten Genen auf den Phänotyp auswirken und wie diese Informationen zur Entwicklung neuer Therapieansätze genutzt werden können. Mit den veröffentlichten Studien möchte diese Zeitschrift die Lücke zwischen dem Labor und den Gesundheitszentren schließen.
Die Zeitschrift für klinische Genetik und Genomik legt besonderen Wert auf die zugrunde liegende Ursache von Erbkrankheiten und genetischen Syndromen wie Fragile-X-Syndrom, Thalassämie, Huntington-Krankheit, Mukoviszidose, Down-Syndrom, Mitochiondriose, Muskeldystrophie und Patau-Syndrom. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf Studien, die sich mit molekularen Ansätzen zum Verständnis der Krankheitspathogenese befassen. Die Zeitschrift begrüßt verwandte Studien zur Gentherapie, um passende Lösungen für die wirksame Behandlung der Krankheit zu entwickeln.
Studien, die genomische Studien umfassen, wie zum Beispiel: genetische Kartierung durch Next-Generation-Sequenzierungstechniken, RNA-Sequenzierung, ChIP-Sequenzierung und Microarray, werden stark nachgefragt. Darüber hinaus werden auch Studien erbeten, die sich mit diagnostischen Techniken wie RAPD und RFLP zum Screening von Mutationen oder der Identifizierung von Polymorphismen befassen. Der Umfang der Zeitschrift für klinische Genetik und Genomik umfasst auch Artikel aus den Bereichen Neurogenetik, Krebsgenetik, medizinische Genetik, biochemische Genetik, Populationsgenetik, genetische Epidemiologie und Immungenetik.
Autoren sind eingeladen, ihre Ergebnisse und Meinungen in verschiedenen Formaten zu veröffentlichen, z. B. in Forschungsartikeln, kurzen Mitteilungen, Fallberichten, Leserbriefen, Rezensionen, Richtlinien und Techniken. Autoren können ihre Manuskripte über das Online-Einreichungs- und Nachverfolgungssystem der Zeitschrift unter https://www.pulsus.com/submissions/clinical-genetics-genomics.html oder als E-Mail-Anhang an editoroffice@pulsus.com einreichen
Die durchschnittliche Artikelbearbeitungszeit (APT) beträgt 45 Tage
Schneller redaktioneller Ausführungs- und Review-Prozess (FEE-Review-Prozess):
Die Zeitschrift für klinische Genetik und Genomik nimmt am Fast Editorial Execution and Review Process (FEE-Review Process) mit einer zusätzlichen Vorauszahlung von 99 US-Dollar zusätzlich zur regulären Artikelbearbeitungsgebühr teil. Der schnelle redaktionelle Ausführungs- und Überprüfungsprozess ist ein spezieller Service für den Artikel, der es ihm ermöglicht, in der Vorprüfungsphase schneller eine Antwort vom behandelnden Redakteur sowie eine Bewertung vom Rezensenten zu erhalten. Ein Autor kann innerhalb von maximal 3 Tagen nach der Einreichung eine schnellere Antwort von der Vorbegutachtung erhalten und innerhalb von maximal 5 Tagen einen Überprüfungsprozess durch den Gutachter, gefolgt von einer Überarbeitung/Veröffentlichung in 2 Tagen. Wenn der Artikel vom zuständigen Redakteur zur Überarbeitung benachrichtigt wird, dauert die externe Begutachtung durch den vorherigen Rezensenten oder alternativen Rezensenten weitere 5 Tage.
Die Annahme von Manuskripten wird ausschließlich durch die Überlegungen des Redaktionsteams und die unabhängige Begutachtung durch Fachkollegen bestimmt, um sicherzustellen, dass die höchsten Standards eingehalten werden, unabhängig vom Weg zu einer regelmäßigen Veröffentlichung durch Fachkollegen oder einem schnellen redaktionellen Begutachtungsprozess. Für die Einhaltung wissenschaftlicher Standards sind der behandelnde Herausgeber und der Artikelautor verantwortlich. Die Gebühr für die Überprüfung des Artikels in Höhe von 99 US-Dollar wird nicht erstattet, selbst wenn der Artikel abgelehnt oder zur Veröffentlichung zurückgezogen wird.
Der entsprechende Autor bzw. die entsprechende Institution/Organisation ist für die Zahlung der Manuskriptgebühr für den Begutachtungsprozess verantwortlich. Die zusätzliche Zahlung für den FEE-Review-Prozess deckt die schnelle Verarbeitung von Rezensionen und schnelle redaktionelle Entscheidungen ab. Die regelmäßige Veröffentlichung von Artikeln deckt die Vorbereitung in verschiedenen Formaten für die Online-Veröffentlichung ab und sichert die Aufnahme des Volltextes in eine Reihe permanenter Archive wie HTML, XML und PDF. und Weitergabe an verschiedene Indexierungsagenturen.
Ordnen Sie das Manuskript wie folgt an: Titelseite, strukturierte Zusammenfassung und Schlüsselwörter, Einleitung, Methoden, Ergebnisse, Diskussion, Danksagungen, Finanzierungsquellen, Offenlegungen, Referenzen, Abbildungslegenden, Tabellen und Abbildungen. Importieren Sie keine Abbildungen in die Textdatei. Nummerieren Sie die Seiten fortlaufend, beginnend mit der Titelseite als 1. Der Nachname des Erstautors sollte oben auf jeder Seite eingegeben werden. Um sicherzustellen, dass die endgültige, veröffentlichte Version mit der elektronischen Datei übereinstimmt, stellen Sie sicher, dass Sie nur die Schriftarten Times New Roman oder Arial mit doppeltem Zeilenabstand verwenden. Die Verwendung nicht standardmäßiger Schriftarten kann dazu führen, dass Symbole fehlen. Textdateien müssen als doc.files gespeichert werden. Allen Manuskripten muss ein Anschreiben beigefügt sein, in dem detailliert beschrieben wird, was eingereicht wird, und in dem der Autor angegeben wird, an den wir die Korrespondenz und die Seitenabzüge richten sollen. Der Autor muss einen von der Pulsus-Gruppe bereitgestellten Verlagsvertrag unterzeichnen. bei Annahme zur Veröffentlichung. Die Herausgeber ermutigen die Autoren, die Namen (einschließlich E-Mail-Adresse) von mindestens fünf potenziellen Gutachtern anzugeben, die in den letzten drei Jahren weder Mitarbeiter noch Mitautoren waren und keine Ratschläge oder Kritik zum eingereichten Manuskript abgegeben haben. Autoren können maximal drei Gutachter auflisten, die sie ausschließen möchten.
Auf der Titelseite sollten der Titel, die Namen der Autoren (einschließlich vollständiger Vor- oder Zweitnamen und Referenzen [MD, PhD, MSc usw.]) und ein kurzer, 45 Zeichen langer Titel erscheinen. Geben Sie den Namen der Institution an, von der das Werk stammt, sowie den vollständigen Namen, die Postanschrift mit Postleitzahl, Telefon- und Faxnummern sowie die E-Mail-Adresse des Autors, an den Mitteilungen, Korrekturabzüge und Nachdruckanfragen gesendet werden sollen.
Stellen Sie auf einer separaten Seite eine strukturierte Zusammenfassung mit maximal 250 Wörtern bereit. Es sollte in vier Unterabschnitte mit der Überschrift „Ziele, Methoden, Ergebnisse und Schlussfolgerungen“ unterteilt werden. Zusammenfassungen für Fallberichte müssen nicht strukturiert sein, sind aber auf 150 Wörter begrenzt. Kürzen Sie nur Standardmaßeinheiten ab. Fügen Sie am Ende der Zusammenfassung zu Indexierungszwecken eine Liste mit drei bis sechs Schlüsselwörtern oder -phrasen hinzu.
Der Text sollte in Einleitung, Methoden, Ergebnisse und Diskussion unterteilt werden. In den Abschnitten „Methoden“, „Ergebnisse“ und „Diskussion“ sollten entsprechende Unterüberschriften bereitgestellt werden. Abkürzungen sollten der in „Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals“ empfohlenen Form folgen, die vom International Committee of Medical Journal Editors erstellt und in Ann Intern Med 1997;126:36-47 und Can Med Assoc J 1997;156:270 veröffentlicht wurde. 7. Erstellen Sie eine Liste der im Text verwendeten nicht standardmäßigen Abkürzungen und nicht standardmäßigen Akronyme. Referenzen, Abbildungen und Tabellen sollten im Text zitiert werden, wobei die Nummerierung in der Reihenfolge der Erwähnung im Text erfolgt.
Kurze Danksagungen können am Ende des Textes vor den Referenzen stehen.
Referenzen sollten in der numerischen Reihenfolge zitiert werden, in der sie im Text erscheinen. Identifizieren Sie Verweise im Text durch arabische Ziffern in Klammern in der Zeile. Persönliche Mitteilungen, in Vorbereitung befindliche Manuskripte und andere unveröffentlichte Daten werden in der Referenzliste nicht zitiert, können aber im Text in Klammern erwähnt werden. Verweise, die in Abbildungen und Tabellen, aber nicht im Text zitiert werden, sollten ebenfalls nummeriert werden. Geben Sie die Referenzliste in doppeltem Abstand und getrennt vom Text ein. Der Stil und die Interpunktion von Referenzen sind wie folgt:
Listen Sie alle Autoren auf, wenn es 6 oder weniger sind; Andernfalls listen Sie die ersten drei auf und fügen Sie „et al.“ hinzu. Verwenden Sie keine Punkte nach den Initialen des Autors.
1. Kohl P, Day K, Noble D, et al. Zelluläre Mechanismen der mechanoelektrischen Rückkopplung des Herzens in einem mathematischen Modell. Can J Cardiol 1998;14:111-9.
2. Svensson LG, Crawford ES. Herz-Kreislauf- und Gefäßerkrankungen der Aorta. Toronto: WB Saunders Company, 1997:184-5.
3. Trehan S., Anderson JL. Thrombolytische Therapie. In: Yusuf S, Cairns JA, Hrsg. Evidenzbasierte Kardiologie. London: BMJ Books, 1998:419-44.
4. Nationalbibliothek für Medizin. Bilder aus der Geschichte der Medizin. (Zugriff am 5. Januar 1999).
Alle Abbildungen müssen im Originalformat eingereicht werden. Die Buchstaben, Dezimalstellen, Linien und anderen Details der Figuren sollten ausreichend groß sein, um einer Verkleinerung und Reproduktion standzuhalten. Diagramme müssen mit Microsoft Word (.doc), Microsoft Power Point (.ppt), Microsoft Excel (.xls), Corel Draw (.cdr) oder Adobe Illustrator (.al oder .eps) erstellt werden. Alle in Ihre Figur importierten Grafiken müssen ebenfalls separat eingereicht werden. Fotos können mit einer Auflösung von mindestens 300 dpi gescannt und als TIFF-Datei gespeichert werden. Platzieren Sie Schnittmarken auf Mikrofotografien, um das wesentliche Feld anzuzeigen, und kennzeichnen Sie Besonderheiten mit Pfeilen (die einen Kontrast zum Hintergrund bilden müssen).
Geben Sie doppelte Zeilenabstand ein, getrennt vom Rest des Textes, mit Abbildungsnummern, die der Reihenfolge entsprechen, in der die Abbildungen im Text dargestellt werden. Identifizieren Sie alle auf den Abbildungen vorkommenden Abkürzungen in alphabetischer Reihenfolge am Ende jeder Legende. Es sollten genügend Informationen bereitgestellt werden, um eine Interpretation der Abbildung ohne Bezugnahme auf den Text zu ermöglichen. Abbildungslegenden sollten nicht auf den tatsächlichen Abbildungen erscheinen. Für die Reproduktion bereits veröffentlichter Abbildungen ist eine schriftliche Genehmigung des Herausgebers und Autors beizufügen.
Geben Sie den Text mit doppeltem Zeilenabstand auf einer separaten Seite des restlichen Textes ein, mit der Nummer über der Tabelle und erläuternden Anmerkungen unten. Tabellennummern sollten in arabischen Ziffern angegeben werden und der Reihenfolge der Tabellen im Text entsprechen. Bei Verwendung von Abkürzungen ist in der Fußnote eine alphabetische Auflistung anzugeben. Für die Vervielfältigung bereits veröffentlichter Tabellen muss eine schriftliche Genehmigung des Herausgebers beigefügt werden.
Alle Aussagen und Meinungen liegen in der Verantwortung der Autoren. Mit der Einreichung des Manuskripts muss in einem Übermittlungsschreiben angegeben werden, dass alle Autoren an der Recherche teilgenommen haben und den Inhalt des Artikels überprüft haben und mit ihm einverstanden sind.
Alle Autoren müssen alle kommerziellen Verbindungen oder sonstigen Vereinbarungen offenlegen (z. B. erhaltene finanzielle Entschädigungen, Patientenlizenzvereinbarungen, Gewinnpotenzial, Beratung, Aktienbesitz usw.), die einen Interessenkonflikt im Zusammenhang mit dem Artikel darstellen könnten. Diese Informationen werden dem Herausgeber und den Gutachtern zur Verfügung gestellt und können nach Ermessen des Herausgebers als Fußnote eingefügt werden.
Wenn menschliche Probanden beteiligt sind, muss aus dem Text hervorgehen, dass alle ihre Einwilligung nach Aufklärung gegeben haben und dass das Protokoll vom institutionellen Prüfungsausschuss genehmigt wurde. Wenn Versuchstiere verwendet werden, geben Sie im Text eine Erklärung an, aus der hervorgeht, dass alle angewandten Verfahren den institutionellen Richtlinien entsprachen.
Autoren sollten eine Kopie ihrer Originalmanuskripte aufbewahren, da ihnen die Korrekturabzüge ohne das Originalmanuskript zugesandt werden. Um Verzögerungen bei der Veröffentlichung zu vermeiden, sind die Autoren verpflichtet, Korrekturabzüge innerhalb von 48 Stunden per Fax oder E-Mail zurückzusenden.
