Die Zeitschrift für klinische Genetik und Genomik basiert auf zwei Grundprinzipien: der Bereitstellung aktueller Forschungsartikel für Forschungs-, Lehr- und Referenzzwecke. Dies erlaubt jedem, das Werk zu kopieren, zu verbreiten, zu übertragen und anzupassen, sofern das Originalwerk und die Quelle ordnungsgemäß zitiert werden. Allen veröffentlichten Artikeln wird ein von Crossref bereitgestellter DOI zugewiesen. Die Zeitschrift für klinische Genetik und Genomik legt besonderen Wert auf die zugrunde liegende Ursache von Erbkrankheiten und genetischen Syndromen wie Fragile-X-Syndrom, Thalassämie, Huntington-Krankheit, Mukoviszidose, Down-Syndrom, Mitochondrienerkrankung, Muskeldystrophie und Syndrom. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf Studien, die sich mit molekularen Ansätzen zum Verständnis der Krankheitspathogenese befassen.
