Die Zeitschrift für genetische Störungen und genetische Medizin basiert auf zwei Grundprinzipien: der Bereitstellung aktueller Forschungsartikel für Forschungs-, Lehr- und Referenzzwecke. Dies erlaubt jedem, das Werk zu kopieren, zu verbreiten, zu übertragen und anzupassen, sofern das Originalwerk und die Quelle ordnungsgemäß zitiert werden. Allen veröffentlichten Artikeln wird ein von Crossref bereitgestellter DOI zugewiesen. Peer-Review-Journal, das sich mit der Erforschung von Genetik und genetischen Störungen, genetischer Medizin, molekularer und medizinischer Diagnose und Behandlung genetischer Störungen, Chromosomenanomalien, Stoffwechselkrankheiten, Populationsgenetik, Epigenetik, krankheitsspezifischen Tiermodellen und regenerativer Medizin befasst.
